漸凍人家族做丁克 主動斷遺傳病基！什么是漸凍癥？

• 2018年7月23日 WuYaNan來源：萬家熱線 1472 97
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  2018-2023年中國小麥蛋白行業(yè)運(yùn)行態(tài)勢及未來形勢預(yù)測報告

  小麥蛋白研究報告對小麥蛋白行業(yè)研究的內(nèi)容和方法進(jìn)行全面的闡述和論證，對研究過程中所獲取的小麥蛋白資料進(jìn)行全面系統(tǒng)的整理和分析，通過圖表、統(tǒng)計結(jié)果及文獻(xiàn)資料，或以縱向的發(fā)展過程，或橫...

因?yàn)樽罱囊黄悦襟w網(wǎng)文，張戟的“漸凍人家族”第一次被拽至輿論中心。這幾天，張戟收到了不少來自朋友、同事的留言，網(wǎng)上的每一條評論，他都仔細(xì)讀了。這些評論正面居多，但不乏關(guān)于“漸凍人”結(jié)婚生子的尖銳問題。

因?yàn)樽罱囊黄悦襟w網(wǎng)文，張戟的“漸凍人家族”第一次被拽至輿論中心。這幾天，張戟收到了不少來自朋友、同事的留言，網(wǎng)上的每一條評論，他都仔細(xì)讀了。這些評論正面居多，但不乏關(guān)于“漸凍人”結(jié)婚生子的尖銳問題。

張戟說：“我作為后代，無法客觀評價父輩們的決定，而我當(dāng)時愿意將家族的故事分享給媒體，是希望能通過宣傳讓更多的人能關(guān)注‘漸凍人’這樣一個群體。生而為人，我們同樣追求平等與尊重。”

張戟說，自己比任何網(wǎng)友都明白遺傳疾病帶來的痛苦，這也是他為何選擇丁克，讓這個延續(xù)百年的“漸凍家族”故事不再繼續(xù)的原因。

張戟家族的病史追溯至他的外曾祖母，其后，張戟的外公、小舅舅、母親、阿姨、弟弟、表妹、包括張戟自己，都被“進(jìn)行性肌肉萎縮癥”纏上，可怕的“漸凍癥”通過遺傳，傳到他這輩，已經(jīng)是第四代。

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什么是漸凍癥?

漸凍癥全稱為肌萎縮性脊髓側(cè)索硬化癥(ALS)，發(fā)病率約為1.5-2.7/10萬人。罹患疾病后，患者上、下運(yùn)動神經(jīng)元會逐漸退化死亡，大腦無法向肌肉傳送信息，肌肉因?yàn)槭в萌趸饾u不能說話、吞咽甚至呼吸，仿佛被凍僵，最終死亡，迄今尚無法治愈。

漸凍人的生命有多脆弱?初次發(fā)病后5年之內(nèi)，大多數(shù)患者就會死于呼吸困難，僅10%左右能存活10年以上。

為什么會得漸凍癥呢?原因歸結(jié)為以下幾類：

1、遺傳因素：5%-10%的患者有遺傳性，稱為家族性肌萎縮性側(cè)索硬化(familialamyotrophic lateral sclerosis，F(xiàn)ALS)，成年型屬常染色體顯性遺傳，青年型為常染色體顯性或隱性遺傳，臨床上與散發(fā)病例難以區(qū)別。

2、散發(fā)性病例的病因及發(fā)病機(jī)制不清，尚未發(fā)現(xiàn)確切的環(huán)境危險因素，可能與下列因素有關(guān)

(1)中毒因素：興奮毒性神經(jīng)遞質(zhì)如谷氨酸鹽可能在ALS發(fā)病中參與神經(jīng)元死亡，可能由于星形膠質(zhì)細(xì)胞谷氨酸鹽轉(zhuǎn)運(yùn)體運(yùn)輸?shù)墓劝彼猁}攝取減少所致。研究發(fā)現(xiàn)，一些患者轉(zhuǎn)運(yùn)功能喪失是由于運(yùn)動皮質(zhì)內(nèi)轉(zhuǎn)運(yùn)體mRNA轉(zhuǎn)錄副本異常連接所致。對這種興奮毒性，SODl酶是細(xì)胞防衛(wèi)體系之一，可解毒自由基超氧化物陰離子。家族性病例由于SODl突變可能導(dǎo)致谷氨酸鹽興奮毒性和ALS發(fā)生。此外，植物毒素如木薯中毒，微量元素缺乏或堆積，攝入過多的鋁、錳、銅、硅等元素，以及神經(jīng)營養(yǎng)因子減少等均可能與致病作用有關(guān)。

(2)免疫因素：盡管MND患者血清曾檢出多種抗體和免疫復(fù)合物，如抗甲狀腺原抗體、GMl抗體和L-型鈣通道蛋白抗體等，但尚無證據(jù)表明這些抗體可選擇性以運(yùn)動神經(jīng)元為靶細(xì)胞。目前認(rèn)為，MND不屬于神經(jīng)系統(tǒng)自身免疫病。

(3)病毒感染：由于MND和急性脊髓灰質(zhì)炎均侵犯脊髓前角運(yùn)動神經(jīng)元，且少數(shù)脊髓灰質(zhì)炎患者后來發(fā)生MND，故有人推測MND與脊髓灰質(zhì)炎或脊髓灰質(zhì)炎樣病毒慢性感染有關(guān)。但ALS患者CSF、血清及神經(jīng)組織均未發(fā)現(xiàn)病毒或相關(guān)抗原及抗體。

漸凍癥5大早期癥狀

1、以上肢周圍性癱瘓，下肢中樞性癱瘓，上下運(yùn)動神經(jīng)元混合性損害的癥狀并存為特點(diǎn)。球麻痹癥狀，后組顱神經(jīng)受損則出現(xiàn)構(gòu)音不清、吞咽困難，飲水嗆咳等。多無感覺障礙。

2、罹病初期，可能手無法握筷，或走路會無緣無故跌倒;有的由聲音沙啞開始，無任何明顯癥狀。此時需由神經(jīng)肌肉科醫(yī)師作肌電圖、神經(jīng)傳導(dǎo)速度、核磁共振等必要檢查，以確定診斷。

3、隱匿起病，進(jìn)行性加重，主要表現(xiàn)為四肢遠(yuǎn)端肌萎縮、無力、肌張力高、肌束顫動、行動困難、延髓麻痹、構(gòu)音障礙，進(jìn)食嗆咳、呼吸和吞咽障礙、反射亢進(jìn)及病理特征陽性等不同組合。一般無感覺障礙。

4、肌無力，全身肌肉沒有力氣，失語，不能吞咽，舌頭無力，眼皮下垂，大小便失禁，全身肌肉萎縮，失去行動能力。

5、早期肌肉痛性痙攣是常見的，而且多在受累及的下肢近遠(yuǎn)端肌肉。肌肉跳動可能引起患者重視，而且有時肌肉跳動早于無力和肌萎縮幾個月之久。隨著病程的發(fā)展，幾乎所有四肢起病的患者都出現(xiàn)球部癥狀，無力會進(jìn)一步加重，而肌肉跳動會變得不明顯。相反的，以球部癥狀發(fā)病者最后也出現(xiàn)四肢癥狀。

“漸凍癥”患者被稱為清醒的“植物人”，世界衛(wèi)生組織將其與癌癥和艾滋病等并稱為五大絕癥?！皾u凍癥”患者通常存活2年至5年，最終因呼吸衰竭而死，目前尚無根治方法。

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