完整人類基因組首次被破譯 2022基因檢測應(yīng)用市場規(guī)模及發(fā)展前景

• 2022年4月2日 HuangJiang來源：新浪 645 37
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被譽為生命科學(xué)“登月計劃”的人類基因組測序再次取得重大進展：國際科學(xué)團隊端粒到端粒聯(lián)盟(T2T)發(fā)表了第一個完整的、無間隙的人類基因組序列，首次揭示了高度相同的節(jié)段重復(fù)基因組區(qū)域及其在人類基因組中的變異。

完整人類基因組首次被破譯

4月1日消息，歷時22年，研究人員終于從頭到尾破譯了完整的人類基因組序列。

被譽為生命科學(xué)“登月計劃”的人類基因組測序再次取得重大進展：國際科學(xué)團隊端粒到端粒聯(lián)盟(T2T)發(fā)表了第一個完整的、無間隙的人類基因組序列，首次揭示了高度相同的節(jié)段重復(fù)基因組區(qū)域及其在人類基因組中的變異。這是對標準人類參考基因組，即2013年發(fā)布的參考基因組序列(GRCh38)的“重大升級”。當?shù)貢r間31日，《科學(xué)》雜志連發(fā)6篇論文報告這一成就。

2001年2月12日，由6國科學(xué)家共同參與的國際人類基因組計劃首次公布人類基因組圖譜及初步分析結(jié)果;2003年4月15日，公布了人類基因組序列草圖。然而由于技術(shù)限制，當初的人類基因組計劃留下了大約8%的“空白”間隙。這部分很難被測序，由高度重復(fù)、復(fù)雜的DNA塊組成，其中包含功能基因以及位于染色體中間和末端的著絲粒和端粒。

新的無間隙版本被稱為T2T-CHM13，由30.55億個堿基對和19969個蛋白質(zhì)編碼基因組成。增加了近2億個堿基對的新DNA序列，包括99個可能編碼蛋白質(zhì)的基因和其中近2000個需要進一步研究的候選基因。這些候選基因大多數(shù)是失活的，但其中115個仍然可能表達。團隊還在人類基因組中發(fā)現(xiàn)了大約200萬個額外的變異，其中622個出現(xiàn)在與醫(yī)學(xué)相關(guān)的基因中。此外，新序列還糾正了GRCh38中的數(shù)千個結(jié)構(gòu)錯誤。

根據(jù)中研普華研究院《2022-2027年基因檢測產(chǎn)業(yè)深度調(diào)研及未來發(fā)展現(xiàn)狀趨勢預(yù)測報告》顯示：

基因是遺傳的基本單元，攜帶有遺傳信息的DNA或RNA序列，通過復(fù)制，把遺傳信息傳遞給下一代，指導(dǎo)蛋白質(zhì)的合成來表達自己所攜帶的遺傳信息，從而控制生物個體的性狀表達。基因檢測是通過血液、其他體液、或細胞對DNA進行檢測的技術(shù)，是取被檢測者外周靜脈血或其他組織細胞，擴增其基因信息后，通過特定設(shè)備對被檢測者細胞中的DNA分子信息作檢測，分析它所含有的基因類型和基因缺陷及其表達功能是否正常的一種方法，從而使人們能了解自己的基因信息，明確病因或預(yù)知身體患某種疾病的風險。

2022基因檢測產(chǎn)業(yè)應(yīng)用市場規(guī)模及發(fā)展前景

基因檢測可以診斷疾病，也可以用于疾病風險的預(yù)測。疾病診斷是用基因檢測技術(shù)檢測引起遺傳性疾病的突變基因。應(yīng)用最廣泛的基因檢測是新生兒遺傳性疾病的檢測、遺傳疾病的診斷和某些常見病的輔助診斷。

基因檢測可分為臨床級、科研級、消費級，其中臨床級基因檢測主要用于產(chǎn)前篩查、遺傳病篩查、腫瘤診斷等，是目前基因檢測領(lǐng)域應(yīng)用規(guī)模最大，應(yīng)用程度最廣的市場，

有數(shù)據(jù)顯示,2020年我國基因檢測市場規(guī)模達158.6億元,消費者規(guī)模達859萬人;2022年,中國基因檢測的市場規(guī)模預(yù)計進一步擴大至200.6億元,消費者規(guī)模上升為2984萬人。

臨床級基因檢測終端客戶為疾病控制中心、婦科醫(yī)院等，受益于國內(nèi)醫(yī)療產(chǎn)業(yè)發(fā)展，國內(nèi)疾病控制中心和婦科醫(yī)院，在2020年約有4100多家。臨床級基因檢測行業(yè)發(fā)展受益于政策、國家基因庫和社會需求影響。

國家統(tǒng)計局發(fā)布2021年我國人口變化情況：截至2021年末，我國60歲及以上人口2.67億人，占總?cè)丝诘?8.9%;65歲及以上人口2億人，占總?cè)丝?4.2%。隨著人口老齡化程度的持續(xù)深化，加之不健康生活習(xí)慣、環(huán)境因素等多元影響，腫瘤患者人數(shù)持續(xù)呈增長趨勢。IARC發(fā)布的數(shù)據(jù)顯示，2020年我國新發(fā)癌癥457萬例，死亡300萬例。

為改善當前腫瘤診療現(xiàn)狀，推動腫瘤診療行業(yè)規(guī)范化、高質(zhì)量發(fā)展，近年來，我國陸續(xù)印發(fā)了多項相關(guān)支持政策?；驒z測作為能夠有效輔助腫瘤早篩、靶向藥物選擇、預(yù)后監(jiān)測的前沿技術(shù)，已成為推動腫瘤精準診療行業(yè)高質(zhì)量發(fā)展的關(guān)鍵因素之一?；驒z測行業(yè)持續(xù)被資本看好。其中，針對高度微衛(wèi)星不穩(wěn)定/錯配修復(fù)缺陷(MSI-H/dMMR)的基因檢測市場正在進一步擴容。

當前布局在臨床級基因檢測領(lǐng)域的企業(yè)眾多，在全球具有影響力的企業(yè)有l(wèi)lumina、賽默飛世爾、華大基因、貝瑞基因;主要布局在國內(nèi)市場的企業(yè)有中源協(xié)和、博奧生物、燃石醫(yī)學(xué)、達安基因等。

未來基因檢測行業(yè)市場投資前景如何?想要了解更多行業(yè)詳情分析，可以點擊查看中研普華研究報告《2022-2027年基因檢測產(chǎn)業(yè)深度調(diào)研及未來發(fā)展現(xiàn)狀趨勢預(yù)測報告》。報告對行業(yè)相關(guān)各種因素進行具體調(diào)查、研究、分析，洞察行業(yè)今后的發(fā)展方向、行業(yè)競爭格局的演變趨勢以及技術(shù)標準、市場規(guī)模、潛在問題與行業(yè)發(fā)展的癥結(jié)所在，評估行業(yè)投資價值、效果效益程度，提出建設(shè)性意見建議，為行業(yè)投資決策者和企業(yè)經(jīng)營者提供參考依據(jù)。

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  2022-2027年基因檢測產(chǎn)業(yè)深度調(diào)研及未來發(fā)展現(xiàn)狀趨勢預(yù)測報告

  基因是遺傳的基本單元，攜帶有遺傳信息的DNA或RNA序列，通過復(fù)制，把遺傳信息傳遞給下一代，指導(dǎo)蛋白質(zhì)的合成來表達自己所攜帶的遺傳信息，從而控制生物個體的性狀表達?；驒z測是通過血液、其...

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