印度媽媽產(chǎn)下罕見"塑料嬰兒" 確診患有板層狀魚鱗病

• 2018年5月30日 WuYaNan來源：中華網(wǎng) 1115 71
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印度23歲的母親Anita在家中產(chǎn)下了一名罕見的“塑料嬰兒”。嬰兒全身呈蠟狀且富有光澤，像是塑料做的。

近日，印度23歲的母親Anita在家中產(chǎn)下了一名罕見的“塑料嬰兒”。嬰兒全身呈蠟狀且富有光澤，像是塑料做的。

印度塑料嬰兒

嬰兒出生后不久出現(xiàn)呼吸困難的癥狀，父母見狀立即將它送往醫(yī)院。輾轉(zhuǎn)了3家醫(yī)院后，嬰兒最終被確診患有板層狀魚鱗病(lamellar ichthyosis)。

這是一種罕見的隱性遺傳疾病，60萬人中才會出現(xiàn)一例?；疾≌叩母改鸽p方可能都沒有出現(xiàn)這種癥狀，但某一方攜帶了致病基因。板層狀魚鱗病不會遺傳，但以現(xiàn)階段的醫(yī)療水平也無法治愈。

印度塑料嬰兒

目前，嬰兒暫靠著呼吸機維持，生命體征漸漸平穩(wěn)。醫(yī)生說，這種疾病未來還可能引發(fā)一些包括脫發(fā)、手指彎曲困難、呼吸不暢等并發(fā)癥。

常染色體隱性遺傳病(autosomal recessive disorder)致病基因在常染色體上，基因性狀是隱性的，即只有純合子時才顯示病狀。此種遺傳病父母雙方均為致病基因攜帶者，故多見于近親婚配者的子女。子代有1/4的概率患病，子女患病概率均等。許多遺傳代謝異常的疾病，屬常染色體隱性遺傳病。按照"一個基因、一個酶"(one gene one enzyme)或"一個順反子、一個多肽"(one cistron one polypeptide)的概念，這些遺傳代謝病的酶或蛋白分子的異常,來自各自編碼基因的異常。常見的常染色體隱性遺傳病有溶酶體貯積癥，如糖原貯積癥、脂質(zhì)貯積癥、粘多糖貯積癥;合成酶的缺陷如血γ球蛋白缺乏癥、白化病;苯丙酮尿癥、肝豆?fàn)詈俗冃?Wilson病)及半乳糖血癥等。

伴X隱性遺傳病有:血友病、紅綠色盲癥、魚鱗病。其他隱性遺傳病:白化病

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