哪些基因檢測有必要做？新生兒耳聾基因檢測北京已免費

• 2018年9月25日 WuYaNan來源：和訊網(wǎng) 1497 99
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基因決定人的生老病死，是健康、靚麗、長壽之因，是生命的操縱者和調(diào)控者。現(xiàn)代醫(yī)學(xué)研究證明，除外傷外，幾乎所有的疾病都和基因有關(guān)，通過基因檢測除某種疾病的風(fēng)險，做到真正的預(yù)防疾病。

基因決定人的生老病死，是健康、靚麗、長壽之因，是生命的操縱者和調(diào)控者?，F(xiàn)代醫(yī)學(xué)研究證明，除外傷外，幾乎所有的疾病都和基因有關(guān)，通過基因檢測除某種疾病的風(fēng)險，做到真正的預(yù)防疾病。

隨著基因檢測技術(shù)的發(fā)展，不少具體的檢測項目已經(jīng)應(yīng)用于從備孕到孕期、產(chǎn)后各個階段，包括葉酸代謝能力檢測、耳聾基因檢測等，面對醫(yī)生的推薦，準(zhǔn)媽媽、新生兒該如何選擇?首都醫(yī)科大學(xué)專家從檢測的必要性等方面入手，為大家推薦有效的基因檢測項目。

孕期耳聾基因篩查，檢測有價值但關(guān)口宜前移

不少準(zhǔn)媽媽在產(chǎn)檢過程中都會遇到耳聾基因篩查。一位不愿透露姓名的基因檢測從業(yè)者表示，這項檢測是有一定價值的。通常選取四個基因的九個位點進(jìn)行分析，檢測結(jié)果分為正常、攜帶者(雜合)、突變者(純合突變)三類。以線粒體基因(藥物敏感性耳聾基因)為例，如果檢測結(jié)果為攜帶者或突變者，意味著嬰兒后天會因為使用某些藥物而致聾。

不過這位從業(yè)者同時表示，“如果在孕中期檢測出突變，產(chǎn)婦和家庭其實能做的不多，而如果將關(guān)口前移，在備孕前即進(jìn)行該項檢測，可以進(jìn)行有效的孕前干預(yù)，如胚胎植入前的診斷等，即可在一定程度上避免聽力障礙新生兒的出生?！?/p>

無創(chuàng)產(chǎn)前篩查，不可能取代產(chǎn)前診斷方法

無創(chuàng)DNA產(chǎn)前篩查只需要采取孕婦的靜脈血，便可得知胎兒的遺傳信息，從而檢測胎兒是否患唐氏綜合征(T21)、愛德華綜合征(T18)、帕套綜合征(T13)三大染色體疾病。

迄今為止，針對染色體疾病還沒有有效的治療手段。因此，降低生育染色體疾病患兒風(fēng)險的最好方法是盡早通過產(chǎn)前遺傳咨詢以及產(chǎn)前篩查、診斷、發(fā)現(xiàn)并解決問題。一位三甲醫(yī)院婦產(chǎn)科醫(yī)生指出，作為一種篩查手段，無創(chuàng)產(chǎn)前篩查不可能取代產(chǎn)前診斷方法：羊水穿刺。從成本和可及性考慮，醫(yī)院也不推薦每個孕婦直接接受“無創(chuàng)產(chǎn)篩”。無創(chuàng)產(chǎn)篩更應(yīng)作為二次篩查，即高齡孕婦有羊水穿刺指征。

新生兒耳聾基因檢測，北京市已納入免費項目

與孕期進(jìn)行的耳聾篩查不同，新生兒耳聾基因篩查面向新生兒，篩查新生兒的耳聾基因攜帶情況。

北京市從2012年4月1日起啟動新生兒耳聾基因篩查項目，凡在北京市助產(chǎn)技術(shù)服務(wù)機(jī)構(gòu)出生的北京市常住人口新生兒(不分戶籍)都可以自愿接受耳聾基因篩查服務(wù)。新生兒出生時或出生3天后在助產(chǎn)機(jī)構(gòu)采集足跟血。

值得注意的是，如果新生兒篩查結(jié)果顯示部分位點基因突變等，家長就要格外注意新生兒此后的用藥情況，避免一些可能致聾的情況，同時也要避免受到外界強(qiáng)烈震蕩等，因為部分位點突變的新生兒可能對震動的敏感性極高，一些外界震動即可能引起耳聾。

葉酸代謝能力檢測，部分人常規(guī)劑量無法滿足

在備孕期間及懷孕的前三個月，孕婦需要補(bǔ)充足夠的葉酸，目的是預(yù)防胎兒神經(jīng)管缺陷。為此，北京市政府從2011年開始啟動了北京市增補(bǔ)葉酸預(yù)防神經(jīng)管缺陷項目，計劃懷孕的婦女可到居住地的社區(qū)衛(wèi)生服務(wù)中心(鄉(xiāng)鎮(zhèn)衛(wèi)生院)免費領(lǐng)取6個月的葉酸片。

對于普通人群來說，常規(guī)補(bǔ)充劑量就足夠了，但如果人體與葉酸代謝水平相關(guān)的基因產(chǎn)生突變，代謝能力就會產(chǎn)生差別。專家表示，“女性在備孕階段進(jìn)行葉酸代謝能力檢測是有必要的，畢竟有些人按照常規(guī)劑量進(jìn)行補(bǔ)充，可能(量)不夠?！?/p>

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